世界上最复杂的科学（世界上最复杂的实验）

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1、世界四大科学难题是什么 2、超2亿个缺失的人类基因组首次破译，为什么说这是世界上最复杂的谜题之一？ 3、世界十大最疯狂的科学实验 科拉超深钻孔导致苏联解体 世界四大科学难题是什么

世界四大科学难题：

1、人体基因结构：人的基因存储在一个螺旋形的大分子中。科学家希望能准确地知道在哪一种基因中存储哪些信息，因为每种基因由约3万个信息构成，要一个一个地检查，才查明约1万种基因中的1种。日前，科学家们已解出一个志愿者的全部基因密码，如能揭开全部基因的秘密，那么由于基因受损而引起的癌症、糖尿病以及其它迄今已知的4多种遗传疾病都可以通过修复基因来根治。

2、宇宙中的黑暗物质：根据新的计算，宇宙间存在的物质比天文学家看见的要多九倍，宇宙爆炸论才能成立。然而这些物质在哪里，是什么成分，是否还能发现大量的黑暗物质，完全是个未知数。

3、受控核聚变；用7克氢核燃料能够产生6吨煤的能量，而且氢核燃料是从水中提取的，用之不尽，对人类和环境的危害也只是能源的1%。理论问题虽然解决了，实际问题还没解决。氢核聚变的前提是1亿度高温，如何建造能承受如此高温的熔炉。

4、生命起源；美国科学家米勒仿造出4亿年前地球上的条件，结果在此条件下产生出氨基酸---生命的组成部分。但是如何演变成生命仍然是个谜，计算机科学家编制出人工生物的程序，在计算机世界中观察“生命”起源，他们认为，这是理解生命结构的第一步，未来的目标要模拟出生命的形成。

[img]超2亿个缺失的人类基因组首次破译，为什么说这是世界上最复杂的谜题之一？

历时22年，研究人员终于从头到尾破译了完整的人类基因组序列。

钛媒体App4月1日消息，据科技日报，全球顶级期刊《Science》（科学）杂志今天凌晨连发6篇论文报告，公布了人类基因组测序的最新进展：国家人类基因组研究中心(NHGRI)组成的端粒到端粒 (T2T) 联盟科学团队，通过新的技术研究出全球第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。

这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”，增加了之前整条染色体上隐藏的DNA片段，破译了缺失的大约2亿个DNA碱基对以及2000多个新基因——占人类基因组的8%。

这篇研究成果意义重大。科研人员揭示的完整人类基因组序列，是世界上最复杂的谜题之一，这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列，对于人类了解基因组变异的全谱，以及某些疾病的遗传贡献至关重要，将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。

同时，这也是《Science》创刊141年来，首次在同一期杂志中连发6篇论文揭示人类基因组研究。

本论文作者，圣路易斯华盛顿大学医学院遗传学家Ting Wang（音译：王庭）表示，此次拥有完整的基因组，一定会改善生物医学研究。“毫无疑问，这是一项重要的成就。”

据中国科学报，人类基因组计划参与者、中国科学院北京基因组研究所研究员于军表示，假如把人类基因组序列比作一辆非常复杂的汽车，那么与20年前完成的人类基因组草图相比，完整的新序列非常于增添了更多零件。

“我们看到了以前从未阅读过的章节，”本论文通讯作者，华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所（HHMI）研究员Evan Eichler（艾希勒）表示，这是全行业的一件大事。

Science封面图研究人员到底破译了什么？人类基因组由超过60亿个独立的DNA碱基、大约2-3万个蛋白质编码基因（整个基因仍未有统一答案）组成，与黑猩猩等其他灵长类动物的数量差不多，分布在23对染色体上。为了读取数以万计的基因组，科学家们首先将所有的DNA链切成几百到几千个单位长度的DNA片段。然后用测序机器读取每个片段中的各个碱基，科学家们试图按照正确的顺序组装这些片段，就像拼凑一个复杂的拼图。

2001年2月12日，由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果；2003年4月15日，公布了人类基因组序列草图。

然而，由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复、复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。

实际上，核心的挑战在于，基因组的某些区域反复重复相同的碱基。重复的区域包括着丝粒和核糖体DNA等，过去无法按照正确的顺序组装一些被切碎的片段。这就像拥有相同的拼图碎片一样，科学家们不知道哪块碎片在哪里，因此基因组图中留下了很大的空白。

而且大多数细胞包含两个基因组--一个来自父亲，一个来自母亲。当研究人员试图组装所有的片段时，来自父母双方的序列可能混合在一起，掩盖了个体基因组内的实际变异。

如今，研究人员通过新的纳米机器设备与核心技术，实现了新的无间隙版本T2T-CHM13，由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因。

这些候选基因大多数是失活的，但其中115个仍然可能表达。团队还在人类基因组中发现了大约200万个额外的变异，其中622个出现在与医学相关的基因中。此外，新序列还纠正了GRCh38中的数千个结构错误。

近端着丝粒染色体的显示图样（来源：论文）

具体而言，新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂，并覆盖了基因组中一些最复杂的区域。其中包括在重要的染色体结构中及其周围发现的高度重复的DNA序列，如染色体末端的端粒和在细胞分裂过程中协调复制染色体分离的着丝粒。

此外，新序列还揭示了以前未被发现的节段重复，即在基因组中复制的长DNA片段，并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。这一区域内的变异性可能为人类祖先如何进化提供新证据。

值得一提的是，本研究成果的关键进展，其实是利用了新的技术设备——英国牛津纳米孔技术公司和太平洋生物科学公司制造的快速迭代的基因测序机器。

早在2017年，国家人类基因组研究中心(NHGRI)负责人Adam Phillippy（亚当-菲利皮），以及加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)的凯伦-米加意识到，新的纳米孔机器实现了一次准确读取100万个DNA碱基的能力，可以为最终解决基因组难点打开了大门。

大约在同一时间，华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所（HHMI）Evan Eichler（艾希勒）领导的科研团队已经证明，使用太平洋生物科学公司的设备技术，可以解决更复杂形式的遗传变异技术。

因此，三人一起创办了端粒到端粒（T2T）联盟，利用全球约100名科学家团队资源，使其加快了研究佳偶。

随后，该团队连续六个月不间断地利用快速迭代的纳米孔基因测序机器，并请来几十位科学家来组装这些基因片段并分析结果。最终利用设备、技术等，实现了长读数测序读数，并将长读测序与牛津纳米孔的数据相结合，准确率超过了99%，填补了全球基因学研究的空白。

一直到2020年夏天，该团队已经拼上了两条染色体。在新冠疫情爆发的期间，团队通过Slack等通讯工具进行远程工作，获得了另外21条染色体，将每个染色体从一端或端粒排序到另一端。而且，科研人员人员还试图组装基因组中最难的区域，即着丝粒中高度重复的DNA序列。

最终，通过长时间的研究与团队合作，该团队成功实现了对每个染色体进行了测序，包含了编码用于制造核糖体的RNA的基因的多个拷贝，总共400个。

2021年6月，这份研究成果首次发表在预印版平台bioRxiv上。经过同行评议等，如今一系列论文登上了《Science》（科学）杂志。

研究人员在会后采访中表示，下一阶段的研究将对不同人的基因组进行测序，以充分掌握人类基因的多样性、作用以及人类与近亲、其它灵长类动物的关系。

年增速超20%，中国百亿基因市场前景广阔

随着生物学技术的不断发展，新的行业层出不穷，本次研究成果所属的中国基因测序行业是一个百亿级市场，拥有广阔的发展前景。

根据千际投行的研究统计数据显示，早在2019年，基因测序所在的全球生物制品行业市场规模就达到了3172亿元，未来五年有望达到万亿级别。其中，2019年中国基因测序行业市场规模约为149亿元，年增速超20%。

近年来，基因测序行业得到迅速发展，吸引了大量资本和企业的进入。从产业上下游来看，基因测序产业链主要包括了上游仪器、中游服务提供商以及下游终端应用三个环节。涉及到的公司包括华大基因、达安基因、药明康德，以及互联网巨头苹果公司、亚马逊、谷歌、微软等。

整个产业看似简单，但上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，下游终端应用还涉及领域覆盖面非常广，既包括医疗领域的人体基因组、人体微生物基因组以及基础研究领域，还包括非医疗领域的环境治理、石油存储探测、农牧软文种等。

实际上，早在几十年前，医学界就对此有过尝试，将狒狒的心脏移植给了一个罹患先天性心脏病的孩子。如今，通过嵌合的方式，通过基因编辑的方式，甚至是通过合成生物学的方式，实现了猪心脏在人类身上的移植。

华大集团CEO尹烨曾表示，其实，今天人类进入了生命时代，我们关心的则是自身的基因和健康，以此就将去整合物理世界、信息世界和生命世界。

在应用场景不断拓宽，测序能力进一步加强的共同促进作用下，全球基因测序行业市场规模将不断增长，中国基因行业市场规模虽然与全球头部企业差距较大，但是在国内市场中仍然占据较大的优势，未来要想提高国际市场份额，还需进一步加强技术研发，未来发展具有巨大的想象空间。

今天，新的基因组序列研究成果，是科研人员必不可少的第一步，也是实现商业化的重要一步。

Evan Eichler（艾希勒）表示，“现在我们有了一块罗塞塔石碑（注：一块制作于公元前196年的花岗闪长岩石碑，解读出已经失传千余年的埃及象形文之意义与结构），可以在未来研究数十万个其他基因组的完整编译。”

世界十大最疯狂的科学实验 科拉超深钻孔导致苏联解体

无数次失败的科学实验，才能获得最终的成功，但是一般科学实验都是在理论支持下完成的，而且是有意义的。然而世界十大最疯狂的科学实验却是令人费解的。虽然说这些科学实验的初衷是非常好的，然而却没有全面分析，结果导致了一系列后果，当中更有甚者直接导致苏联解体。

一、科拉超深钻孔

我们对深空的了解，远远多于我们对地底的，有时候，所谓科学的高度，也可以是负的，苏联人在1989年，把一个坑挖到了-12,289米。苏联人不但在太空和美国人怄气，在刨坑这件事情上，苏联人也不甘落后。苏联人以科学之名，他们在克拉半岛，挖了不少于三个无敌深坑，其中最深的一个代号「SG-3」，达到了12289米的历史记录(目前保持世界第三)。

感谢苏联人的执着，关于地球内部的科学数据如泉涌一般来到地面，一直挖到岩石成为流质，人类的钻头已经无法承受地球内部的高温高压为止。九十年代初，科学家终于成功把前苏联坑成了二流穷国，苏联轰然解体，克拉岛上的钻井平台也随之被遗弃。

二、特斯拉塔——人类最早的无线通讯实践

或许，这家伙没有上面那些庞然大物来得刺激，但这座矗立在长岛上的铁塔，也是足以载入史册之物。901年，神奇科学家特拉斯从石油大亨摩根(Morgan)那里获得15万美元的资助，由着名建筑设计师Stanford White操刀，开始了他的「跨太平洋无线电广播和输电」实验。

特拉斯雄心勃勃，想要在摩根的巨额支持下，在这栋砖房里，借助187英尺高的铁塔完，完成向全球无线输送电力的梦想。夜空里，特拉斯的铁塔会产生巨大蓝色电弧。但特拉斯的疯狂计划，在1901年12月，被Guglielmo Marconi抢先，Marconi成功从英国，向纽芬兰发送了人类第一封电报后，摩根立刻撤走了资助。为了还清巨额债务，特拉斯不得不在1905年关闭了实验设置并遗弃。现如今，人们正在努力将特拉斯塔改造为博物馆，纪念这位传奇科学家。 上一页 0 /4 下一页

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